L’Osteogenesi imperfetta è una malattia genetica che crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti.

Solo negli Stati Uniti sono affetti da Osteogenesi Imperfetta tra le 25mila e le 50mila persone. L’incidenza è di circa 1 nato ogni 12/15mila con uguale frequenza tra entrambi i generi e per ogni etnia. L’OI si presenta in genere in maniera assai eterogenea: da forme lievi e aspettative di vita perfettamente nella norma, a forme letali già nel periodo immediatamente successivo alla nascita.

Oltre alle classiche fratturecaratteristiche cliniche dell’OI sono:

• Sclere degli occhi di colore più scuro del normale (solitamente tendenti al blu o al grigio), presenti nel 50% dei casi. Una tonalità sclerale particolarmente intensa e persistente anche dopo i due anni di età giustifica valutazioni per la diagnosi di OI. Specie nei soggetti con sclere blu, in genere l’intensità del colore dovrebbe sbiadire con la crescita.
• Dentinogenesis imperfecta (struttura dentale anomala) caratterizzata da denti trasparenti e fragili: colpisce in un altro 50% dei casi, anche in forme severe. Qualora presente, la dentinogenesis imperfecta si manifesta già all’eruzione del primo dente del bambino.
• Deformità scheletriche che includono anomalie costali, pectus carinatum o pectus excavatum (ovvero petto deforme verso l’esterno o verso l’interno), incurvamento delle ossa lunghe, compressione vertebrale, scoliosi o cifosi, anomalie della forma del cranio.
• Ridotta massa ossea (evidenziabile mediante densitometria o radiotrasparenza negli esami RX)
• Circonferenza cranica superiore alla media o rispetto alla costituzione corporea
• Chiusura della fontanella ritardata
• Perdita dell’udito già in età giovanile o appena adulta
• Lunghezza degli arti superiori/inferiori e statura ridotti rispetto alla media (spesso, nei bambini, il torace risulta essere più corto rispetto agli altri arti a causa della compressione vertebrale: il cosiddetto “torace a botte”)
• Sviluppo neuromotorio ritardato a causa delle fratture, dell’ipotonia (diminuzione del tono muscolare) e del dolore muscolare (molti bambini richiedono anche un supporto logopedico per migliorare il controllo della muscolatura del cavo orale)
Risulta invece solitamente nella norma lo sviluppo intellettivo.

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