L’Associazione Pazienti Ipofosfatasia (API) è un’organizzazione che dà supporto ed assistenza ai malati colpiti da ipofosfatasia, una malattia genetica ereditaria rara, che colpisce un neonato su 300.000.
L’ipofosfatasia colpendo il metabolismo del fosfato, un elemento essenziale per la formazione di ossa ed altre funzioni biologiche cruciali, causa, a seconda dell’età dell’individuo, sintomi più o meno invalidanti, come il deterioramento osseo precoce con frequenti fratture e deformità scheletriche, difficoltà respiratorie, ritardo nella crescita, problemi dentali, calcoli renali, etc.
E’ proprio questa varietà di sintomi che necessita di interdisciplinarità e rende la diagnosi spesso molto complessa, rendendo la patologia ancor più “rara” di quanto in realtà non sia, poiché spesso non riconosciuta.
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Ecco perché l’Associazione API svolge un importante compito: diffondere la conoscenza di questa malattia rara tra pubblico e professionisti sanitari, organizzando eventi come la Giornata Mondiale dell’Ipofosfatasia ed offrendo un punto di ritrovo online per sostegno e supporto agli ammalati di ipofosfatasia, ove condividere notizie, video e approfondimenti sul tema. API è inoltre impegnato a facilitare l’accesso alle cure per i pazienti affetti da questa patologia, compresi i trattamenti farmacologici.
